Google新AI 可偵測基因突變

Google旗下人工智慧（AI）事業DeepMind已透過新的AI工具，偵測人體內有害的基因突變，這是AI技術在加速辨識這類疾病方面的第一個例證。專家認為，這類工具可望大幅降低藥廠的研發成本。

根據DeepMind 19日在「自然」期刊發布的報告，這項AI工具名為AlphaMissense，能評估全數7,100萬種誤義突變（missense mutation），在這些突變當中，有32%被定義為可能造成疾病，57%為良性，其餘則未可知。

蛋白質對人體組織和器官的功能有重要作用。 每一種蛋白質都有基於胺基酸序列的獨特結構，決定其作用和工作原理。 蛋白質的結構變化通常不會造成任何傷害，但某些突變會導致疾病。

AlphaMissense奠基於DeepMind先前的研究成果，也就是透過AlphaFold計畫預測蛋白質的結構。自從AlphaFold在2020年對研究人員免費開放以來，就被廣為採用。DeepMind執行長哈薩比斯（Demis Hassabis）曾讚譽，到目前為止，AI對全世界帶來的最大恩惠，毫無疑問就是AlphaFold。DeepMind當年因開發出AlphaGo電腦程式打敗世界棋王而一戰成名。

大型藥廠對這類AI工具寄予厚望，希望能助其提高生產力。德勤（Deloitte）估算，每款藥物的研發成本高達23億美元，使研發的投報率是相當悽慘的1.2%。而AI可望加速藥物的研發速度。

摩根士丹利表示，AI可把進入臨牀實驗之前的研發成本，最多縮減40%，在未來十年內創造一個規模500億美元的市場。

根據CB Insights，有超過200家新創業者正在競逐這塊市場。DeepMind自家的藥品研發新創公司Isomorphic實驗室即為其一。德國BNT公司近期也以6.82億美元，收購英國的InstaDeep。禮來在5月敲定以2.5億美元收購深圳的晶泰科技。連繪圖晶片大廠輝達（Nvidia）今年7月也對美國的Recursion投資5,000萬美元。

然而，動用AI工具並不一定能換來成功。Exscientia公司與住友製藥第一個透過AI設計模組進行的臨牀試驗，已宣告失敗。倫敦的Benevolent AI也已表示將裁員180人，原因是候選藥物的實驗未能成功。

不過，大藥廠決心善用AI的潛力，是令人鼓舞的跡象。每十款新藥物有九款會以失敗告終，因此在這方面顯然有相當大的進步空間。

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